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희귀질환2

전신 아밀로이드증(Amyloidosis) 원인·증상·치료 총정리 전신 아밀로이드증은 체내 단백질(아밀로이드)이 잘못 접혀 조직과 장기에 쌓여 기능 장애를 일으키는 희귀 난치성 질환입니다. 이 글에서는 원인, 증상, 치료 방법을 총정리하고, 서울대·해외 유명대학 논문, KBS 다큐 자료, 실제 사례, 보험 정보까지 담았습니다. 전신 아밀로이드증 원인 유전적 요인: 특정 유전자 돌연변이 → 아밀로이드 단백질 생성 증가자가면역질환: 만성 염증이 단백질 침착 촉진만성 감염: 결핵·류머티즘성 관절염 등 → 이차성 아밀로이드증 발생노화 요인: 노인성 심장 아밀로이드증(ATTRwt) 증가 👉 서울대학교병원 논문에서는 **ATTR(Transthyretin Amyloidosis)**이 한국 내에서도 점차 늘고 있으며, 조기 진단과 관리 필요성을 강조했습니다.서울대 의학연구원 논문.. 2025. 9. 30.
루게릭병(ALS) 원인, 증상 8가지, 치료방법 총정리 루게릭병(ALS, Amyotrophic Lateral Sclerosis)은 근육을 움직이는 신경세포가 점차 퇴행하면서 근육 위축과 마비를 일으키는 희귀 난치성 질환입니다. 이 글에서는 원인·증상·치료법을 정리하고, 서울대·유명대학 논문과 KBS 다큐 자료, 실제 경험담, 보험 정보까지 담았습니다. 루게릭병의 원인 루게릭병의 명확한 원인은 밝혀지지 않았으나, 여러 연구에서 다음 요인들이 주요한 원인으로 보고됩니다.유전자 돌연변이 (SOD1, FUS, C9orf72 등)산화 스트레스와 세포 손상단백질 응집과 축적환경 요인 (금속, 농약 노출)면역학적 염증 반응👉 서울대학교 의과대학 신경과 논문에 따르면, SOD1 돌연변이가 환자의 15~20%와 관련이 있음이 보고되었습니다.서울대 논문 링크 예시 루게릭병.. 2025. 9. 29.
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